신경섬유종 뜻, 증상, 원인, 치료방법

신경섬유종이란? – 원인, 증상, 치료 방법 정리

1. 신경섬유종이란?

신경섬유종(Neurofibromatosis, NF)은 신경계에서 발생하는 유전성 질환으로, 신경 조직에 종양이 형성되는 것이 특징이다. 일반적으로 피부에 작은 혹(결절)이나 색소 반점이 나타나며, 경우에 따라 신경을 압박하여 통증이나 신체 기능 저하를 유발할 수 있다.

이 질환은 크게 **제1형 신경섬유종증(NF1)**과 **제2형 신경섬유종증(NF2)**으로 나뉘며, 드물지만 **슈반노마토시스(Schwannomatosis)**라는 변종도 있다.


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2. 신경섬유종의 원인

신경섬유종은 유전적인 원인으로 발생한다. NF1과 NF2는 각각 NF1 유전자와 NF2 유전자의 변이로 인해 발생하며, 이는 신경세포의 성장 조절에 영향을 미쳐 종양 형성을 유발한다.

NF1(제1형 신경섬유종증): 17번 염색체의 NF1 유전자 변이에 의해 발생

NF2(제2형 신경섬유종증): 22번 염색체의 NF2 유전자 변이에 의해 발생


대부분 부모로부터 유전되지만, 약 50%는 자연 돌연변이로 인해 발생하기도 한다.


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3. 신경섬유종의 증상

① 제1형 신경섬유종증(NF1)

NF1은 가장 흔한 유형으로, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.

✔ 커피색 반점(Café-au-lait spots): 피부에 옅은 갈색 반점이 다수 발생
✔ 신경섬유종(Nerve Tumors): 피부나 신경 주변에 혹이 생김
✔ 립펠리 결절(Lisch Nodules): 눈의 홍채에 작은 점 형태의 결절이 생김
✔ 척추 및 골격 이상: 척추 측만증이나 뼈 변형이 동반될 수 있음
✔ 학습 장애 및 주의력 결핍: 어린이에게서 학습 및 발달 문제 발생 가능

https://www.msdmanuals.com/ko/home/multimedia/image/%EC%8B%A0%EA%B2%BD%EC%84%AC%EC%9C%A0%EC%A2%85-%EB%B0%8F-%EC%B9%B4%ED%8E%98%EC%98%A4%EB%A0%88-%EB%B0%98%EC%A0%90

Image:신경섬유종 및 카페오레 반점-MSD 매뉴얼 - 일반인용

② 제2형 신경섬유종증(NF2)

NF2는 드물지만 더 심각한 증상을 유발할 수 있다.

✔ 청각 신경종(Vestibular Schwannomas): 청력을 담당하는 신경에 종양이 생겨 청력 손실과 균형 감각 저하를 초래
✔ 시신경 종양: 시력 문제 유발 가능
✔ 사지 저림 및 마비: 신경 종양이 커지면서 신체 움직임에 영향을 미칠 수 있음


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4. 신경섬유종의 치료 방법

현재까지 신경섬유종을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상 관리를 위한 다양한 치료법이 존재한다.

✅ 약물 치료

최근 NF1 환자를 위한 표적 치료제인 **셀루메티닙(Selumetinib)**이 FDA 승인을 받았다.

통증 완화를 위해 진통제나 항경련제를 사용할 수 있다.


✅ 수술적 치료

종양이 커지거나 신경을 압박할 경우, 외과적 절제술을 시행할 수 있다.

척추 측만증이나 뼈 변형이 심하면 교정 수술이 필요할 수도 있다.


✅ 방사선 치료

NF2의 경우, 감마나이프(Gamma Knife) 같은 정위적 방사선 치료를 통해 종양 성장을 억제할 수 있다.


✅ 재활 치료

물리 치료, 언어 치료 등을 통해 신체 기능 저하를 보완할 수 있다.



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5. 신경섬유종과 유전 상담

신경섬유종은 가족력이 있는 경우 발생 확률이 높기 때문에, 유전 상담이 중요하다. 만약 부모 중 한 명이 NF1이나 NF2를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 달한다. 따라서 출산 계획 시 유전자 검사를 고려하는 것이 좋다.


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6. 신경섬유종 환자의 삶

신경섬유종이 있는 사람들은 일상생활에서 여러 어려움을 겪을 수 있지만, 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 증상을 관리하면 보다 건강한 삶을 유지할 수 있다. 특히 최근에는 유전자 치료와 신약 개발이 활발히 진행되면서 앞으로 더 나은 치료법이 등장할 가능성이 높다.

이 병에 대한 인식이 부족하여 환자들이 사회적 편견을 겪는 경우도 많다. 따라서 신경섬유종에 대한 올바른 이해와 지지가 필요하다.


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https://youtu.be/8EoAeKYHkSc?si=lB5ynhpI_yRA-TWW

결론

신경섬유종은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리할 수 있다. 특히 NF1은 피부 이상과 학습 장애를, NF2는 청력 손실과 신경 문제를 주로 유발하므로, 본인이나 가족 중 의심되는 증상이 있다면 병원을 찾아 정확한 진단을 받는 것이 중요하다.

사회적 인식 개선과 연구 개발이 지속된다면, 신경섬유종을 가진 사람들도 더 나은 삶을 살 수 있을 것이다.